Ce 21 novembre 2024, Ipsos a dévoilé les résultats de l’Observatoire européen des maladies rares, une enquête commandée par l’association ASAP for Children. Réalisée auprès de plus de 11 400 personnes dans 11 pays européens, cette étude met en lumière les perceptions, attentes et constats des Européens concernant les maladies rares. Elle révèle des inégalités criantes dans la prise en charge et appelle à une mobilisation collective pour répondre aux besoins urgents des patients.

Les maladies rares : un défi bien plus commun qu’il n’y paraît

L’enquête montre une méconnaissance généralisée du concept de « maladie rare » : seulement 28 % des Européens déclarent en comprendre précisément la signification. Pourtant, ces pathologies touchent directement ou indirectement près d’un Européen sur trois, avec 4 % des répondants affirmant en être eux-mêmes atteints. Environ 30 millions de citoyens européens sont concernés par l’une des 7 000 maladies rares répertoriées, dont 80 % sont d’origine génétique.

En France, la prévalence est particulièrement marquée : un tiers de la population se déclare concerné, que ce soit personnellement ou via un proche. Ces chiffres rappellent que, bien que qualifiées de « rares », ces maladies représentent un enjeu de santé publique majeur.

Des situations jugées inacceptables par une majorité d’Européens

Les participants à l’étude expriment une indignation croissante face aux épreuves vécues par les malades et leurs familles. Parmi les points critiques soulevés :

• L’errance diagnostique, qui dépasse six ans pour un patient sur cinq. Une large majorité (73 %) estime intolérable de rester sans diagnostic pendant plusieurs années.
• L’absence de traitements disponibles, une situation jugée inacceptable par près de 70 % des répondants. Ce sentiment est particulièrement fort en France, en Espagne et en Pologne, où les attentes envers la recherche sont exacerbées.

Recherche et innovation : des espoirs concrets mais insuffisants

La thérapie génique illustre les avancées prometteuses dans le traitement de certaines maladies rares. Par exemple, le médicament Zolgensma® a permis de transformer le pronostic vital des enfants atteints d’amyotrophie spinale de type 1, avec un taux de survie de 100 % après deux ans de traitement.

Cependant, ces succès isolés contrastent avec l’insuffisance des financements alloués à la recherche. Moins de la moitié des Européens jugent les moyens financiers et humains investis dans ce domaine satisfaisants. L’étude insiste sur le fait que les avancées dans les traitements des maladies rares profitent également à des pathologies plus communes comme Alzheimer ou Parkinson, renforçant ainsi la nécessité d’investir massivement dans la recherche.

Les attentes des Européens : une exigence collective

Les résultats révèlent un consensus clair sur les mesures prioritaires à mettre en œuvre. Parmi elles :

• Réduire le délai de diagnostic à moins de six mois, un objectif jugé « essentiel » par 64 % des participants.
• Développer la « culture du doute » chez les professionnels de santé, pour qu’ils prennent en compte les symptômes rapportés par les patients et leurs familles.
• Accélérer l’accès aux traitements innovants, même en acceptant des risques accrus pour les patients en situation d’urgence vitale (50 % considèrent cette mesure comme cruciale).

L’enquête appelle également à renforcer la collaboration au sein de l’Union européenne. Des propositions comme l’harmonisation des procédures de mise sur le marché des traitements ou la coordination des essais cliniques sont massivement soutenues. En effet, 89 % des répondants jugent « utiles » les efforts pour permettre à tous les patients européens d’accéder à des traitements innovants, quel que soit leur pays d’origine.

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