Tout a débuté lors du 12e anniversaire de Robin, un jour qui aurait dû être joyeux. Véronique se souvient : « C’était son anniversaire, il sautait dans un trampoline avec ses copains. À un moment, l’un d’entre eux est venu nous dire qu’il était dans le trampoline, qu’il avait les yeux révulsés, et qu’il tremblait de partout. Nous sommes allés voir, et nous avons eu très peur parce qu’on n’avait jamais vu de crise d’épilepsie chez lui. On pensait qu’il était mal tombé, qu’il s’était blessé… Il saignait un peu sur la tempe. On a appelé les pompiers. Il a été transporté à l’hôpital et c’est là que tout a commencé. »

Après cette première crise, Robin a été suivi en neurologie à l’hôpital Clocheville, où il a reçu un traitement censé stabiliser son épilepsie, que les médecins espéraient liée à la puberté. Deux ans plus tard, après l’arrêt du traitement, la maladie a refait surface. Huit jours après la fin des médicaments, Robin a de nouveau eu une crise, cette fois sous la garde de sa grand-mère. À ce moment-là, Véronique et sa famille ont commencé à comprendre que le problème était plus profond.

« Quand Robin a grandi, il a commencé à montrer des changements de comportement. Il devenait parfois agressif, distrait, avait des difficultés de concentration au collège. Mais à chaque fois, le neurologue nous disait que c’était l’adolescence et les médicaments. Robin était intelligent, il travaillait bien à l’école, mais en quatrième, il a commencé à décrocher. On ne s’inquiétait pas plus que ça, pensant que c’était comme pour beaucoup d’adolescents… Mais au fond, il y avait cette épée de Damoclès qu’on ne comprenait pas encore. »

À l’âge de 17 ans, Robin est passé sous la responsabilité des neurologues pour adultes à l’hôpital Bretonneau, où un neurologue a suspecté une forme d’épilepsie myoclonique progressive. Les myoclonies, ces spasmes incontrôlés, ont commencé à s’installer. Pour Véronique, cette période a marqué le début d’une détérioration visible chez son fils : « Robin ne voulait pas qu’on parle de son épilepsie. Il se sentait marginalisé. C’était très dur pour lui de vivre avec ça, car il était beau gosse, très sportif. Il ne comprenait pas pourquoi une maladie venait ternir cette image. Mais avec le temps, il devenait de plus en plus lent, ne comprenait plus tout ce qu’on lui disait. Entre 2018 et 2019, je ne reconnaissais plus mon fils. J’étais très inquiète. »

En février 2019, le verdict est tombé : Robin souffrait de la maladie de Lafora. Cette forme d’épilepsie entraîne une dégénérescence progressive du cerveau. Véronique se souvient du choc : « Le 12 février 2019, on nous a expliqué en détail les conséquences de cette maladie, clairement une sentence de mort, aucun remède ne permettrait de sauver mon fils. J’étais dévastée. Le neurologue ne nous a pas laissé le choix et a révélé ce diagnostic à Robin qui était déjà majeur à l’époque, mais il n’a pas compris… Il parlait encore de ses projets d’avenir, comme si rien n’allait se passer. C’était insoutenable de savoir ce qui l’attendait. »

Une forme de mélange d’Alzheimer et de Parkinson pour adolescents

À partir de là, la maladie a progressé inexorablement. En 2020, après deux mois d’hospitalisation, Robin a perdu la capacité de marcher seul. Il n’a plus jamais retrouvé son autonomie d’avant. Véronique décrit la vie quotidienne avec un enfant qui, à seulement 20 ans, devait être assisté pour chaque geste de la vie quotidienne : « Il nous demandait tout le temps : ‘Pourquoi je ne marche plus ? Pourquoi je ne suis plus capable de faire ça ?’ C’était une torture pour lui et pour nous, car il oubliait nos réponses et on devait lui réexpliquer cette situation si cruelle. On dit souvent de cette maladie qu’elle est un mélange d’Alzheimer et de Parkinson pour adolescents. »

La maladie de Lafora est une pathologie à transmission autosomique récessive, ce qui signifie que pour qu’un enfant développe la maladie, il doit hériter du gène altéré à la fois de son père et de sa mère. Pour Véronique Gadomski, cette réalité a soulevé des questions complexes sur les tests génétiques.

« Aujourd’hui, en France, on n’est pas autorisé à faire un test génétique sur des enfants asymptomatiques, mineurs, pour une maladie qui n’a pas de remède », explique Véronique. « Il est possible de faire un test génétique, mais il faut l’accord de l’enfant, et donc qu’il soit informé et conscient de la raison pour laquelle on le teste. Cela signifie que si un enfant de 13 ans a un frère ou une sœur diagnostiqué avec Lafora, on doit lui expliquer le risque que cela représente pour lui de porter cette maladie et les conséquences qui vont avec. Nous, ça nous dérange, parce qu’à l’annonce du diagnostic de Robin, qui avait alors 19 ans, le neurologue lui a expliqué la maladie, ses tenants et ses aboutissants, sans mesurer les conséquences que cela pouvait avoir d’un point de vue émotionnel. Heureusement, ses troubles au moment de l’annonce lui ont finalement permis d’être épargné. Il n’a jamais su que cette maladie signait sa mort. » Ce que l’on trouve paradoxal dans cette situation, c’est de ne pas nous offrir le choix de l’annonce à notre enfant sous prétexte qu’il est majeur car dans le même temps, on nous demande de le placer sous protection (tutelle). Même si cette situation est plutôt rare puisque la majorité des patients sont diagnostiqués avant la majorité, ce problème pose question. Pour une maladie fatale comme celle de Lafora, la liberté devrait être laissée aux parents de dire ou non à son enfant de quoi il est atteint. C’est tout de même eux qui portent la charge de l’accompagner tout au long de ce terrible parcours. 

Véronique aborde également la difficulté de tester son autre fils, Enzo. « Un test génétique, c’est juste une prise de sang. Malgré cela, on ne nous a pas laissé le choix. Pas de test génétique sur un enfant asymptomatique. Il avait 14 ans, on s’est rassurés comme on a pu. Comme il n’avait jamais fait de crise d’épilepsie, contrairement à Robin qui en avait eu à 12 ans, on s’est accroché à ça. Et son évolution nous a donné raison. Les lignes ont bougé depuis 2019, avec la possibilité pour les parents de demander un test génétique à la fratrie sous cette condition d’en informer les testés, mais je pense qu’on devrait juste donner le choix aux parents de porter cette responsabilité, sans obliger l’enfant à en connaitre la raison, lui épargner cette charge émotionnelle. Parce que dire à un enfant qu’il risque d’avoir une maladie mortelle, alors qu’il voit son frère pétri de myoclonies, faire des crises d’épilepsie ou d’hallucinations, ne plus marcher, ou manger seul, c’est extrêmement dur à gérer à cet âge-là. »

Les hauts et les bas du parcours médical

Le diagnostic de Robin est tombé en février 2019, mais l’incertitude et les erreurs du processus ont rendu l’acceptation encore plus difficile pour la famille. « En décembre 2018, peu de temps avant Noël, nous avons eu un premier appel du neurologue nous informant que les résultats du test génétique étaient négatifs. Nous avons fêté cela, mais en voyant l’évolution de Robin, son état se dégrader, je savais au fond de moi qu’il y avait quelque chose de plus grave. Ce n’est qu’en février 2019 que le diagnostic de Lafora est tombé. Sans l’imaginer, les résultats du test génétique reçus en décembre n’étaient en réalité que partiels. »

Robin a connu des hauts et des bas au fil des années. À l’été 2020, son état s’est brusquement aggravé, au point que les médecins ont évoqué les soins palliatifs. Mais contre toute attente, Robin a montré une force incroyable. « On nous a dit que c’était fini, qu’il ne survivrait pas, et pourtant, après deux mois, il est revenu à la maison. Certes, il ne remarchait plus tout seul, mais il a recommencé à manger, et c’était déjà une victoire. Robin a toujours été très fort, il s’est battu jusqu’au bout. »

L’accompagnement psychologique et la souffrance silencieuse

Véronique et sa famille ont bénéficié d’un accompagnement psychologique pour les aider à traverser cette épreuve. « Robin, lui, n’en a jamais voulu. Il parlait un peu avec nous, mais très peu. Ce qui a été le plus difficile, ce sont les moments de lucidité. Il avait parfois des accès de conscience où il se demandait : ‘C’est quoi ma vie ? Qu’est-ce que je vais devenir ? Je n’aurai pas de famille, pas de femme, pas d’enfants…’ Ces moments étaient extrêmement durs à vivre. » Sans compter qu’une maladie comme Lafora fait peur. Les crises d’épilepsie, les troubles cognitifs, c »est pas très vendeur. Sur la fin, Robin recevait peu de visites en dehors de celles de ses proches et de ses soignants. Il a dû faire face aussi en toute conscience à l’abandon de son père quasiment à la suite du diagnostic. Heureusement qu’il a pu compter sur mon mari en qui il a trouvé une figure paternelle. Une belle complicité et un sentiment de grande confiance se sont installés entre ces deux là. » 

Une fin difficile mais pleine d’amour

Le déclin final de Robin s’est amorcé en octobre 2023, où il a subi une série de crises violentes. « C’était comme une cocotte-minute. Chaque crise semblait le libérer, mais en même temps, cela le détruisait un peu plus à chaque fois. Il n’a jamais remonté complètement la pente après ces crises. Et puis, en décembre, il a fait un état de mal épileptique, durant 48h. Il n’en est jamais sorti. »

Véronique achève son témoignage dans un mélange de tristesse et de résilience. « Nous avons tout fait pour l’entourer de tout l’amour possible, et je suis sûre que c’est ce qui l’a gardé en vie aussi longtemps. Robin était un guerrier, il avait une force de caractère incroyable. Il a traversé des moments si difficiles, mais il a toujours essayé de garder la tête haute. Nous continuerons de nous battre, pour sa mémoire et pour que cette maladie soit mieux comprise. Aucun enfant ne devrait mourir de cette manière. »

Aujourd’hui, Véronique Gadomski et son mari Pierre-François, le beau-père de Robin, continuent de diriger l’association France Lafora, en espérant que la recherche progresse pour trouver un traitement. « Aujourd’hui, c’est un combat en sa mémoire. On se bat pour que d’autres familles ne vivent pas ce que nous avons vécu. La vie de ces enfants condamnés à mort est une une question d’argent. Si demain on avait 10 millions de dollars, il serait plus simple de les sauver car on pourrait accélérer les processus de recherche. Alors on agit avec nos moyens, on avance lentement, à petit pas, et même si ça ne va pas assez vite par manque de financement, c’est toujours mieux que rien. »

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Un traitement prometteur, mais incertain

L’association France Lafora, fondée en 1995 par des parents d’enfants atteints, incarne l’une des rares initiatives dédiées à cette maladie rare. Les membres de cette organisation se battent sans relâche pour faire avancer la recherche et aider les familles. Leurs espoirs reposent aujourd’hui sur un traitement expérimental à base d’ASO (Antisense Oligonucleotide), une thérapie prometteuse qui a déjà donné des résultats encourageants sur des souris, des chiens et des singes. Ce traitement est capable de supprimer les corps de Lafora, des amas de glycogène anormaux qui s’accumulent dans les cellules du cerveau et causent des dommages irréversibles.

Cependant, si l’ASO permettrait de stopper l’évolution de la maladie, la question reste en suspens : pourrait-il également inverser les dégâts déjà causés sur des patients ayant des déclins cognitifs et psychomoteurs avancés ? Tant que le traitement n’aura pas été testé sur des patients humains, il est impossible d’affirmer si les dommages peuvent être réparés.

Des enfants en souffrance

La progression de la maladie est implacable. Elle se manifeste par des myoclonies (contractions involontaires des muscles), des crises d’épilepsie, et des hallucinations. À mesure que la maladie avance, les enfants perdent progressivement leur capacité à marcher et à effectuer des gestes simples.

« C’est le cerveau qui contrôle tout cela », explique Véronique Gadomski, qui est à la tête de l’association France Lafora. « Les médicaments qu’on leur donne ont un effet sédatant, leur but étant de limiter les crises. Cela peut aussi avoir un effet sur leur humeur et aboutir à des troubles du comportement… »

Les traitements actuels, bien que nécessaires, n’agissent que sur les symptômes et ne stoppent pas l’évolution de la maladie. En augmentant les doses pour contenir les crises, on peut activer d’autres symptômes et/ou effets secondaires. La frontière entre les effets de la maladie et ceux des médicaments devient floue.« Il faut bien faire la différence entre l’évolution de la maladie et les effets des médicaments. Ces derniers sont souvent très lourds, car ils visent à limiter les myoclonies et les crises. On ajuste toujours les doses, mais plus on les augmente, plus les enfants sont « ralentis ». Par exemple, avec Robin, en moyenne tous les deux mois, il fallait revoir son traitement, tout en sachant que nous savions ne pas pouvoir dépasser certaines doses », se lamente sa mère.

Un essai clinique qui tarde à venir

L’idée de l’ASO est donc d’attaquer directement la maladie. Malgré son potentiel, son développement est confronté à des défis de taille. Un essai clinique, initialement prévu pour être lancé il y a quelques années, a été brutalement interrompu lorsque le laboratoire Ionis s’est retiré du projet. La cause : une question de rentabilité, exacerbée par les effets de la pandémie de Covid-19. Depuis, les familles et les associations, déjà confrontées aux souffrances quotidiennes de la maladie, se sont battues pour relancer cet essai. Il se profile.

En 2023, le Dr Berge Minassian, expert mondial de la maladie de Lafora, a réussi à maintenir le contact avec Ionis et à négocier une solution partielle : un nouvel essai clinique limité à 10 patients sur une durée de deux ans, pour lequel seul le traitement est financé par le laboratoire. « Nous espérons que cet essai dont le but est de tester la sécurité du traitement, permettra aussi d’en tester son efficacité, mais les critères d’inclusion/exclusion sont très stricts », explique l’association. A titre d’exemple de critères connus, seuls les patients capables de marcher de manière autonome, âgés entre 12 et 18 ans, pourront y participer.

Cette restriction a détruit les espoirs de nombreuses familles dont les enfants sont en dehors de cette tranche d’âge ou déjà trop affectés par la maladie. Parmi elles, une mère, qui a vu ses trois enfants atteints de Lafora, reste dévastée après avoir appris que son dernier enfant, âgé de 20 ans, ne pourra pas d’emblée bénéficier de l’essai. « Nous avons déjà perdu tant d’enfants cette année », déplore l’association, « c’est un crève-cœur de savoir que certains ne pourront pas accéder dès son démarrage à ce traitement potentiel. »

Un financement colossal, mais un enjeu vital

Le coût de cet essai clinique est faramineux : 150 000 euros par patient, soit 1,5 million d’euros pour les 10 enfants qui participeront. Cette somme couvre uniquement la prise en charge de l’essai par l’équipe de chercheurs, sans inclure les frais logistiques. Les familles doivent en effet se rendre tous les trois mois aux États-Unis, et y rester une semaine pour le suivi. Cette lourdeur logistique complique encore l’accès des patients européens à l’essai.

Face à ces difficultés, une cagnotte mondiale a été lancée par les familles et les associations. « Aujourd’hui, on a environ 150 000 à 200 000 euros en fonds, ce qui permettrait de commencer avec un premier enfant », explique l’association. « Dès que nous atteindrons les 150 000 euros supplémentaires, un deuxième enfant pourra être inclus. » Ce financement reste un combat permanent pour les familles, qui doivent tout organiser elles-mêmes, à la manière d’une véritable entreprise.

Les familles de patients espèrent également que, si l’essai est concluant, Ionis envisagera d’élargir l’accès au traitement à un plus grand nombre d’enfants, même ceux qui ne répondent pas aux critères initiaux. « Les parents sont prêts à tout », souligne un Véronique Gadomski, « c’est leur seul espoir. »

Un avenir incertain, mais porteur d’espoir

La communauté mondiale des patients atteints de Lafora, regroupée sur les réseaux sociaux, suit l’évolution de cette situation avec une anxiété palpable. « Nous avons perdu huit patients cette année, un nombre record », confie l’association. L’attente est insupportable pour ces familles qui se battent pour sauver leurs enfants. L’essai clinique, validé par la FDA, pourrait représenter un tournant décisif dans la lutte contre cette maladie. Mais le feu vert donné, le processus prendra encore deux ans avant que d’autres patients puissent espérer bénéficier du traitement.

Dans l’intervalle, les familles se battent contre le temps, les contraintes financières, et parfois les lourdeurs administratives. Elles continuent de croire que l’ASO pourrait offrir une lueur d’espoir à ces enfants condamnés par la maladie de Lafora. Mais à ce jour, le chemin vers un remède reste semé d’embûches.

Dans l’idée de recueillir des fonds en soutien à l’association France Lafora, un concert du groupe « NOPARAZIT » (reprises pop rock) aura lieu le samedi 21 septembre 2024 à 20h30 à la salle des fêtes de Vineuil. L’entrée est à 10 € (gratuit pour les moins de 10 ans). Il y aura des foodtrucks, une buvette et des douceurs sucrées disponibles dès 18h30. Il est aussi possible de contribuer en ligne via ce lien : https://www.helloasso.com/associations/france-lafora/collectes/un-espoir-pour-giulian-et-giorgio-enfants-lafora

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