Le combat acharné de l’association France Lafora contre la maladie
Depuis près de trois décennies, l’association France Lafora se bat contre une maladie rare, méconnue et dévastatrice : la maladie de Lafora. Fondée en 1995 par des parents d’enfants atteints, cette organisation à but non lucratif mène un combat acharné pour soutenir les familles, sensibiliser le grand public et, surtout, financer la recherche dans l’espoir de trouver un traitement salvateur.
La maladie de Lafora : une pathologie neurodégénérative impitoyable
La maladie de Lafora est une forme rare d’épilepsie myoclonique progressive, causée par des mutations génétiques affectant les gènes EPM2A et EPM2B. Ces altérations entraînent l’accumulation de polysaccharides, appelés « corps de Lafora », dans divers tissus, y compris le cerveau, ce qui provoque des crises d’épilepsie et une dégénérescence neurologique rapide. Les premiers symptômes apparaissent généralement à l’adolescence, vers l’âge de 10 à 12 ans, et la maladie évolue rapidement vers une perte complète des capacités motrices et cognitives, entraînant souvent la mort des patients dans les 4 à 12 ans suivant le diagnostic.
Les symptômes incluent des crises d’épilepsie sévères, des myoclonies (contractions musculaires involontaires), des troubles de la déglutition, et une photosensibilité accrue. Ces symptômes, accompagnés de déclin cognitif et de troubles moteurs, plongent les patients dans un état de dépendance totale, avant de les mener inéluctablement à la mort.
France Lafora : une mobilisation internationale
Malgré la rareté de cette maladie, France Lafora s’est constituée comme l’un des piliers de la lutte mondiale contre cette pathologie. En lien avec d’autres associations à travers le monde – des États-Unis à l’Espagne, en passant par l’Italie et l’Argentine – l’association fédère familles, chercheurs et médecins pour faire progresser la recherche scientifique.
Le combat de l’association repose sur trois axes principaux. Le soutien aux familles, avec des groupes de parole, et des ressources pour améliorer le quotidien des familles touchées. France Lafora cherche à recueillir des fonds, ce qui est également le nerf de la guerre. Le troisième pilier est la sensibilisation : À travers des campagnes médiatiques et des événements publics, l’association implantée à Vineuil travaille à faire connaître la maladie et à mobiliser des fonds pour la recherche.
Des progrès significatifs dans la recherche
Ces dernières années, la recherche sur la maladie de Lafora a franchi plusieurs étapes importantes. Des chercheurs internationaux, regroupés dans des initiatives comme le collectif LECI (Lafora Epilepsy Cure Initiative), ont identifié des pistes prometteuses. L’une des avancées majeures concerne l’utilisation d’oligonucléotides antisens (ASO), des brins d’ADN synthétisés en laboratoire capables de cibler les gènes défectueux et de stopper la progression de la maladie.
Le traitement ASO ION283, développé par l’équipe du professeur Berge Minassian en collaboration avec le groupe IONIS, représente un immense espoir pour la communauté Lafora. Bien que le projet ait rencontré des obstacles, notamment en raison de la pandémie de COVID-19, un essai clinique de phase I/II doit démarrer, avec pour objectif de tester cette thérapie génique révolutionnaire sur dix patients. Cet essai est crucial pour démontrer l’efficacité de cette approche sur des humains, après des résultats encourageants obtenus sur des modèles animaux.
Le coût d’un espoir
Cependant, le chemin vers un traitement curatif est coûteux. Pour mener à bien cet essai, France Lafora a lancé une campagne de financement visant à collecter 1,5 million d’euros, soit 150 000 euros par patient. Ces fonds sont indispensables pour couvrir les coûts liés aux soins, au recrutement des patients, à la surveillance médicale et à l’analyse des résultats. À cet égard, l’association a mis en place des collectes de fonds, notamment via la plateforme HelloAsso, avec des initiatives comme « Un espoir pour Giulian, Pierre et Giorgio ! », des jeunes garçons français touchés par la maladie.
Une communauté engagée et solidaire
Au-delà des avancées médicales, France Lafora s’appuie sur une solidarité sans faille de la part de la communauté. En 2023, diverses actions de soutien ont été organisées : concerts, marathons, ventes caritatives et autres événements locaux ont permis de récolter des fonds tout en sensibilisant le public. Le samedi 21 septembre 2024 (20h30), le groupe NOPARAZIT proposera à la Salle des Fêtes de Vineuil un concert de reprises pop rock afin de récolter des fonds. L’entrée est à 10€. Une soirée Improlokos est programmée en novembre.
L’essai clinique, s’il est couronné de succès, pourrait représenter un tournant décisif. C’est pourquoi il est capital d’appuyer France Lafora dans sa mission : sauver des enfants condamnés par cette terrible maladie.
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